Pediatría y Enfermedades Raras
Este libro complementa el anteriormente publicado sobre el mismo tema, centrado en un grupo de las denominadas enfermedades raras: las enfermedades lisosomales, un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad.
La mayoría de estos cuadros afecta a niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables. Casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. Las formas de inicio más precoz son más graves y más frecuentes. Más de la mitad de estos pacientes presentan afectación neurológica, siendo frecuente el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos afectados con frecuencia son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón. Aunque individualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7.700 nacidos vivos.
En esta edición, el objetivo es la presentación de casos clínicos paradigmáticos, con esquemas, pruebas complementarias y fotografías, que muestran la muy variada patología lisosomal. Se incluyen novedades de mucho interés, como el diagnóstico morfológico, un tema de patología ORL en las MPS y un repaso de la patología osteoarticular en MPS.
ÍNDICE
1. INTRODUCCIÓN
Checklist. Bibliografía.
2. ESFINGOLIPIDOSIS
Caso Clínico Nº 1. Enfermedad de Tay-Sachs infantil precoz. Caso Clínico Nº 2. Enfermedad de Krabbe. Caso Clínico Nº 3. Enfermedad de Niemann-Pick C. Bibliografía.
3. ENFERMEDAD DE GAUCHER EN LA INFANCIA
Caso Clínico Nº 1. Enfermedad de Gaucher tipo 1. Caso Clínico Nº 2. Enfermedad de Gaucher tipo 2. Caso Clínico Nº 3. Enfermedad de Gaucher tipo 3c. Bibliografía.
4. ENFERMEDAD DE FABRY EN LA INFANCIA
Caso Clínico Nº 1. Caso Clínico Nº 2. Caso Clínico Nº 3. Bibliografía.
5. MUCOPOLISACARIDOSIS
Caso Clínico Nº 1. MPS I grave. Caso Clínico Nº 2. MPS II atenuada. Caso Clínico Nº 3. MPS III. Bibliografía.
6. OTRAS ENFERMEDADES LISOSOMALES
Caso Clínico Nº 1. Ceroidolipofuscinosis 2. Caso Clínico Nº 2. Enfermedad de Pompe infantil. Caso Clínico Nº 3. Mucolipidosis II. Bibliografía.
7. DIAGNÓSTICO MORFOLÓGICO DE LAS ENFERMEDADES LISOSOMALES
Caso Clínico Nº 1. Enfermedad de Niemann-Pick B del adulto. Caso Clínico Nº 2. Enfermedad de Morquio. Caso Clínico Nº 3. Enfermedad de Maroteaux-Lamy. Bibliografía.
8. PATOLOGÍA ORL EN LAS MUCOPOLISACARIDOSIS
Caso Clínico Nº 1. Hipoacusia mixta. Caso Clínico Nº 2. SAHOS. Caso Clínico Nº 3. Traqueotomía. Bibliografía.
9. PATOLOGÍA OSTEOARTICULAR EN LAS MUCOPOLISACARIDOSIS
Caso Clínico Nº 1. MPS y columna vertebral. Caso Clínico Nº 2. MPS y genu valgo. Caso Clínico Nº 3. MPS y síndrome del túnel del carpo. Bibliografía.
10. ÍNDICE DE MATERIAS.
Características
Características
Título: Pediatría y Enfermedades Raras
ISBN: 9788416732401
Autor: González
Editorial: Ergón
Edición: 1ª - 2017
Idioma: Español
Impresión: Color
Dimensiones: 17 cm x 25 cm
Encuadernación: Flexilibro
Páginas: 112
Peso: 1.0kg
Envíos
Envíos
Política de envío
Los envíos de las compras realizadas a través de la tienda online www.marbanlibros.com, se realizarán con diferentes empresas de transporte dependiendo del destino indicado por el cliente:
- España Peninsular, Baleares y Portugal: envíos a través de Tip-SA con un plazo de entrega de 24h Envíos con CorreosExpress con un plazo de entrega de 24-48h. Gastos de envío gratuitos.
-
Islas Canarias, Ceuta y Melilla: envíos a través de Correos. El plazo de entrega suele estar comprendido entre 7 a 10 días.
Gastos de envío variables en función del peso total del pedido:
- Hasta 20 gr.: 4,15€ de gastos de envío
- Entre 20 y 50 gr.: 4,25€ de gastos de envío.
- Entre 50 y 100 gr.: 4,70€ de gastos de envío.
- Entre 100 y 500 gr.: 5,95€ de gastos de envío.
- Entre 500 gr. y 1 kg.: 8,60€ de gastos de envío.
- Entre 1 y 2 kg.: 9,05€ de gastos de envío.
- Entre 2 y 5 kg.: 18,35€ de gastos de envío.
- Entre 5 y 10 kg.: 21,85€ de gastos de envío.
- Entre 10 y 15 kg.: 31,65€ de gastos de envío.
- Entre 15 y 20 kg.: 38,15€ de gastos de envío. - Otros países:
- envíos a través de Correos Express Internacional. El plazo de entrega suele estar comprendido entre 7 a 10 días. Gastos de envío variables en función del país y del peso total del pedido. Puede estimarse el coste introduciendo los datos de la dirección de envío tras añadir productos al carrito de compra. Los gastos aduaneros, si los hubiera, correrán a cargo del cliente.
- envíos a través de Asendia. Este servicio realiza envíos por Correo Postal. El plazo de entrega oscila, según el país de destino, entre 7 y 18 días*. Los gastos de envío son variables en función del país y peso total del pedido.
* Por la stuación actual de Pandemia motivada por el COVID-19, los tiempos de envío internacionales son mayores, dependiendo del estado de apertura de las fronteras comerciales de cada país.
ENVÍOS LATAM:
Marbán Libros S.L. podrá enviar a estas localizaciones siempre y cuando sean artículos / libros de la editorial Marbán.
Envíos por Asendia
Lista de países:
- ARGENTINA**
- BOLIVIA**
- BRASIL**
- CHILE**
- COLOMBIA**
- COSTA RICA**
- CUBA*
- DOMINICA*
- EL SALVADOR*
- GUATEMALA**
- HAITÍ*
- HONDURAS*
- JAMAICA**
- NICARAGUA*
- PANAMÁ**
- PARAGUAY**
- PERÚ**
- PUERTO RICO**
- REP. DOMINICANA**
- URUGUAY**
- VENEZUELA*
* Países donde el envío puede ser hasta 2Kg
** Países donde el envío puede ser hasta 20Kg
Envíos por Correos Express Internacional
- ARGENTINA
- BOLIVIA
- BRASIL
- CHILE
- COLOMBIA
- COSTA RICA
- CUBA
- ECUADOR
- EL SALVADOR
- GUATEMALA
- HAITÍ
- HONDURAS
- JAMAICA
- NICARAGUA
- PANAMÁ
- PARAGUAY
- PERÚ
- REP. DOMINICANA
- URUGUAY
- VENEZUELA
Países donde el envío puede ser hasta 20Kg
El plazo de entrega comienza una vez se haya confirmado la disponibilidad de la mercancía y comprobado el pago completo del pedido. Puede variar según la forma de pago elegida por el cliente.
El Prestador no asumirá ninguna responsabilidad cuando la entrega del producto o servicio no llegue a realizarse, por ser los datos facilitados por el usuario, falsos, inexactos o incompletos.
La entrega se considerará realizada en el momento en que el transportista haya puesto los productos a disposición del usuario y éste, o el delegado de éste, haya firmado el documento de recepción de la entrega.
Corresponde al Usuario verificar los productos a la recepción y exponer todas las salvedades y reclamaciones que puedan estar justificadas en el documento de recepción de la entrega.
- Al seleccionar una opción, se actualiza toda la página.