IVA Incluido. Envío gratis Península/Baleares (Ver P.E.).
ISBN: 9788417844745
Editorial: Ergón
Autor: Couce- González-Lamuño- Venegas-Forga- Morales
Edición: 1ª - 2021
Idioma: Español
Impresión: Color
Páginas: 152
Formato:
Alto: 21 cm
Ancho: 15 cm
Encuadernación: Flexilibro
La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva secundaria al trastorno del metabolismo hepático de la fenilalanina. Su patogenicidad principal es secundaria a que niveles elevados de fenilalanina en el organismo son tóxicos para el sistema nervioso, por lo que es importante la detección precoz y el tratamiento de estos pacientes, para evitar daños neurológicos.
Los genes y las variantes responsables de esta patología son cada vez más y mejor conocidos. Las manifestaciones clínicas propias de la fenilcetonuria han desaparecido en todos los países con los programas de cribado neonatal y de seguimiento de los recién nacidos afectos. Sin embargo, aún existen riesgos por afrontar, como es el tratamiento a largo plazo de esta enfermedad, la atención a las comorbilidades, el manejo de la paciente PKU embarazada y el advenimiento de nuevas terapias.
Desde esta perspectiva, ha parecido razonable actualizar esta Guía Clínica para el diagnóstico, tratamiento y registro de pacientes con hiperfenilalaninemia.
CONTENIDO:
1 Cribado de fenilcetonuria
2 Diagnóstico bioquímico y genético molecular
3 Tratamiento dietético del recién nacido y el niño
4 Tratamiento dietético del paciente adulto con fenilcetonuria
5 Tratamiento farmacológico con BH4 en pacientes con déficit de fenilalanina hidroxilasa
6 Transición del paciente a la consulta de adultos
7 Seguimiento neurológico y neuropsicológico de los pacientes con PKU
8 Afectación ósea
9 Tratamiento del adolescente/adulto con diagnóstico tardío
10 Cuidado de la embarazada
11 Fenilcetonuria y deporte
12 Patología asociada a la edad en paciente PKU
13 PKU en situaciones especiales
14 Investigación en el tratamiento de la PKU
15 Situación actual de la fenilcetonuria en España
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