Guía de diagnóstico y tratamiento de la Fenilcetonuria

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IVA Incluido. Envío gratis Península/Baleares (Ver P.E.).

ISBN: 9788417844745

Editorial: Ergón

Autor: Couce- González-Lamuño- Venegas-Forga- Morales

Edición: 1ª - 2021

Idioma: Español

Impresión: Color

Páginas: 152

Formato:

Alto: 21 cm

Ancho: 15 cm

Encuadernación: Flexilibro

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Guía de diagnóstico y tratamiento de la Fenilcetonuria

Guía de diagnóstico y tratamiento de la Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva secundaria al trastorno del metabolismo hepático de la fenilalanina. Su patogenicidad principal es secundaria a que niveles elevados de fenilalanina en el organismo son tóxicos para el sistema nervioso, por lo que es importante la detección precoz y el tratamiento de estos pacientes, para evitar daños neurológicos.

Los genes y las variantes responsables de esta patología son cada vez más y mejor conocidos. Las manifestaciones clínicas propias de la fenilcetonuria han desaparecido en todos los países con los programas de cribado neonatal y de seguimiento de los recién nacidos afectos. Sin embargo, aún existen riesgos por afrontar, como es el tratamiento a largo plazo de esta enfermedad, la atención a las comorbilidades, el manejo de la paciente PKU embarazada y el advenimiento de nuevas terapias.

Desde esta perspectiva, ha parecido razonable actualizar esta Guía Clínica para el diagnóstico, tratamiento y registro de pacientes con hiperfenilalaninemia.

 

CONTENIDO:

1 Cribado de fenilcetonuria

2 Diagnóstico bioquímico y genético molecular

3 Tratamiento dietético del recién nacido y el niño

4 Tratamiento dietético del paciente adulto con fenilcetonuria

5 Tratamiento farmacológico con BH4 en pacientes con déficit de fenilalanina hidroxilasa

6 Transición del paciente a la consulta de adultos

7 Seguimiento neurológico y neuropsicológico de los pacientes con PKU

8 Afectación ósea

9 Tratamiento del adolescente/adulto con diagnóstico tardío

10 Cuidado de la embarazada

11 Fenilcetonuria y deporte

12 Patología asociada a la edad en paciente PKU

13 PKU en situaciones especiales

14 Investigación en el tratamiento de la PKU

15 Situación actual de la fenilcetonuria en España

 

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